致死性家族性失眠症(FFI)是一种严重且罕见的朊蛋白病，发病时间不一定，通常在发病之后 7 到 36 个月之间，就会致死。由于临床症状存在异质性，因此诊断方面存在一定的困难。

近期由我国宣武医院王玉平教授联合国内多位医师以及加拿大 Serge Gauthier 教授等发表了 FFI 临床诊断标准的医师共识，发表在新的中华医学杂志英文版中。该诊断标准的要点编译如下：

致死性家族性失眠症的核心临床特征

FFI 患者的核心临床特征可以分为三组症状，各组症状及其临床出现的频率见下表：

A 组症状(躯体性睡眠障碍)：失眠、喉部喘鸣、睡眠相关的呼吸困难以及与睡眠相关的不自主运动;

B 组症状(神经精神症状)：进展性痴呆(RPD)，伴或不伴有共济失调、锥体束征或锥体外系症状/体征以及精神症状;

C 组症状(进展性交感神经性症状)：高血压、出汗、心动过速、呼吸不规律以及构音障碍等。

表 1. FFI 患者的临床特征

致死性家族性失眠症的临床诊断标准

根据 FFI 患者的临床特征、家族史以及实验室检查结果，将临床诊断分为三种可能：可能的 FFI，很可能的 FFI 以及确诊的 FFI。三者的诊断标准如下：

1. 可能的 FFI 诊断标准：

躯体睡眠相关障碍(A 组症状)+1 或 2 项其他核心特征(B/C 组症状)：

A. 躯体相关睡眠障碍：失眠、深睡眠丧失、片段睡眠以及 REM 睡眠减少或丧失，喉部喘鸣、睡眠呼吸紊乱以及不自主运动;

B. RPD：伴或不伴有共济失调，锥体束征或锥体外系症状/体征以及精神症状;

C. 进展性交感神经性症状：高血压、出汗、心动过速、呼吸不规律。

2. 很可能的 FFI 诊断标准：

如果以下提示性特征中出现一项或多项，且出现以上两项或以上核心特征(A/B/C 组症状)，则可诊断为很可能的 FFI。这些提示性特征包括：

(1)RPD 以及失眠的阳性家族史

(2)躯体性失眠，睡眠相关呼吸困难，喉部喘鸣以及由多导睡眠图证实的不自主运动

(3)SPECT 或 PET 成像显示丘脑葡萄糖摄取减低

3. 确诊的 FFI 诊断标准：

如果朊蛋白基因(RPNP)检测结果为阳性，则可确诊 FFI。RPNP 基因检测结果显示：D178N 基因突变，且伴有 129 密码子蛋氨酸多态性。